شناسایی بیش از 8هزار نوع بیماری نادر در دنیا

شناسایی بیش از 8هزار نوع بیماری نادر در دنیا

به گزارش پرسی بلاگ عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار داشت: با وجود ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماریهای نادر، این طیف از بیماریها، 5 تا 8 هزار نوع را در دنیا شامل می شود.


به گزارش پرسی بلاگ به نقل از ایسنا، دکتر شاداب صالح پور - فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان با اشاره به این که بیماری با نسبت ابتلای یک به ۱۰ هزار نفر جمعیت یا کمتر، در فهرست بیماریهای نادر قرار می گیرد، عنوان کرد: این عدد برمبنای میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می شود و در سایر کشورها متفاوت می باشد. حتی ممکنست یک بیماری در جامعه ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.
وی افزود: ۸۰ درصد بیماریهای نادر که معمولا مزمن نیز هستند، منشا ژنتیکی دارند و فقط ۲۰ درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت، حساسیت ها یا سرطان ها ایجاد می شود. برمبنای آمارها، در کشور بیش از ۳۸ درصد ازدواج ها، خویشاوندی است که با بروز بیماریهای نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همین طور اگر فردی به بیماری نادری مبتلا شود، تا ۳۰ درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند.
بگفته عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت، تعدادی از بیماریها، مثل تعدادی از سرطان ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطان ها به سبب شیوع کمتر، نادر هستند.
عضو هیئت علمی دانشگاه، اشاره کرد: بیماریهای نادر در خیلی از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماریها خیلی مشکل و دیرهنگام بوده یا ممکنست امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، به همین دلیل راه تشخیصی تعریف شده ای برای تمام بیماریهای نادر وجود ندارد. البته این بیماریها تخصص های مختلفی همچون ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر می کند و این احتمال وجود دارد بیماری در بعضی حوزه های تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل تعدادی از آنها هم مغفول می مانند و تا مدت ها کشف نمی شوند.
صالح پور، روش های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام نمود و اضافه کرد: اغلب روش های درمانی در نهایت سبب افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می شود. البته برخی درمان های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می شود، مثل پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان در بعضی از بیماریهای نادر با منشا متابولیک.
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار نمود: با وجود ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماریهای نادر، این طیف از بیماریها، پنج تا هشت هزار نوع در دنیا را شامل می شود.
صالح پور افزود: راه اندازی بنیاد بیماریهای نادر در ایران، گام موثری در تشخیص و درمان، خصوصاً پیشگیری تعدادی از این بیماریها بود. سند ملی این بنیاد نیز به همت اساتید دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور، خصوصاً دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تایید رئیس جمهور است. بر طبق این سند، بیماران می توانند علاوه بر حمایت های بنیاد، از حمایت های دولت هم برخوردار شوند.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عضو هیئت علمی دانشگاه در آخر با اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماریهای نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، اظهار داشت: می توان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و خصوصاً مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.




منبع:

1399/12/10
14:38:49
0.0 / 5
142
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۶ بعلاوه ۴
پرسی بلاگ